什么是基因检测？哪些人应该做基因检测？

wjunxi · 发表于 2022-8-8 15:46:38

　　肿瘤患者经常会遇到这样的治疗困境：根据既往临床经验或诊疗指南用了很多昂贵的化疗药或靶向药，但是病灶并没有得到有效的控制。全基因组测序这是为什么呢？

　　因为不同的患者个体、不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。那么，有什么办法能预先判断出每个患者适合用的药物呢？

　　基因检测主要用于判断基因是否出现突变，以及是否存在致癌基因，为患者选择合适的靶向药物、指导常规化疗效果与预后评估。

　　什么是基因检测？

　　基因检测是指通过血液、其他体液、或细胞对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测。

　　通过与基因库的对比，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，可以预知身体患疾病的风险。

　　通过改善自己的生活环境和行为习惯，避免或延缓疾病的发生，或在已经发生恶性疾病的情况下，确定有无特定药物靶点，使治疗方式的选择更加精准。

　　肿瘤基因突变来源

　　肿瘤基因突变主要来源于体细胞突变和胚系突变。

　　胚系突变

　　又称生殖细胞突变，是来源于精子或者卵子这些生殖细胞的突变，因此身上所有的细胞都带有突变，目前主要是BRCA1/2，一般研究较少。当卵子和精子结合时，合二为一的受精卵细胞接受来自双亲的DNA。如果这个DNA有一个突变，孩子从受精卵发育开始，他/她的每个细胞将带有这个突变。

　　体细胞突变

　　又称获得性突变，是指在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变，通常身上只有部分细胞带有突变。获得体细胞突变（精子和卵细胞以外的细胞）不能遗传给下一代。这种突变类型在肿瘤患者中比较常见。

　　肿瘤基因突变类型

　　肿瘤之所以会发生，归根结底是由于身体内累积了许多基因突变，导致基因功能发生改变。

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