从“无人识”到“香饽饽”，臻和科技等企业助力NGS技术...

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　　2013年，好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉称自己通过超早期癌症基因检测确定携带BRCA1基因遗传突变，这会显著增加她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。她的家族中有多位女性罹患乳腺癌和卵巢癌，她的母亲因为卵巢癌而离世。因此朱莉分别于2013和2015年切除了自己的乳腺和卵巢组织。《TIME》时代周刊封面文章曾把该事件称为“安吉丽娜效应”。由此，基因检测逐渐在公众中被认识和传播，毫不夸张地说，基因检测从实验室走入临床，名人效应是重要的助推因素。探索基因检测的发展之路

　　最古老的基因检测可以追溯到20世纪初的“血型检测”。自1901年发现血型之后，血型检测就在医学和最初的CSI（犯罪现场调查）中应用开来。

　　直到20世纪70年代，以疾病筛查为目的基因检测才开始出现，比如美国在新生儿中开展的苯丙酮尿症（英文：phenylketonuria）检测。

　　1983年PCR技术诞生，使得DNA研究进入了快速发展时期。进入21世纪后，基因检测更是迎来井喷式发展，从第一代测序技术（Sanger法）到第二代测序技术（NGS），测序成本直降5万倍！要知道在本世纪之初，人类基因组测序共投入了约30亿美元，而现在只需要1000美元就能搞定。测序价格的降低和通量的提高，直接推动了基因检测的发展。一方面，低廉的价格直接使得基因检测能够为大众消费得起，真正开始面向市场；另一方面，低价也推动了复杂疾病的研究和解析。

　　NGS敲开了肿瘤诊断大门

　　经过十余年发展，NGS技术已经渗透到生命科学的各个领域，无论是产前遗传病检查和新生儿基因检测，还是肿瘤诊断等方面都大放异彩，可以说在医学界引发了一场新的技术革命。尤其是在肿瘤诊断及治疗方面，基因测序是目前应用最为广泛，且也可能将是未来占比最高，市场需求最大的应用领域。

　　NGS作为新的分子诊断技术，具有“通量高、灵敏度高、单位成本相对较低”等优势，逐渐从科研领域走向临床实际应用，并取得了令人瞩目的成果。然而，由于NGS检测面临着实验室环境建设、人员配置、样本质量管控、生物信息分析、报告解读等方面的诸多挑战，大大限制了它在各级医院的开展。

　　臻和科技推动NGS进院

　　针对NGS进院“难”的问题，臻和科技给出了一系列的解决方案。2021年3月，臻和科技自主研发的结直肠癌NGS多基因伴随诊断试剂盒，获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的三类医疗器械注册证，成为国内首款专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒。该产品用于体外定性检测结直肠癌患者肿瘤样本中与靶向治疗密切相关的KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的多种突变状态，筛选适合接受靶向药物治疗的患者。本试剂盒在KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的最低检出限为1%，临床试验总体符合率超过99%，达到了国内领先水平。且可以在MiSeq Dx和NextSeq CN500两款基因测序仪上使用，客户可根据自身需求灵活选择。

　　此后，臻和科技一鼓作气面向IVD市场继续推出了Genecast Genius G1全自动样品处理系统以及Genecast INTEGRO V1.0 全自动生信分析一体机，凭借高效稳定、操作便捷、灵活可兼容等优势，全面助力NGS技术落地医院。

　　从进入新世纪到如今的22年时间，也是基因测序技术和产业突飞猛进的“黄金发展期”。随着中国基因测序产业步入“快车道”，希望臻和科技等企业能够继续保持初心，助力NGS技术更好发展，造福更多患者。